Каждый ребенок развивается в своем темпе. Один рано встает у опоры, другой долго ползает — и оба варианта укладываются в норму. Но иногда задержка двигательных навыков, частые падения и нежелание бегать — не особенности характера, а ранние симптомы серьезного наследственного заболевания. Генетик Наталья Захаржевская, ведущий специалист Лаборатории «Гемотест», рассказала Медпорталу, что такое дистрофия Дюшенна и как обнаружить болезнь на ранней стадии.
Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжелое нервно-мышечное заболевание. Оно встречается примерно у одного мальчика из 3,5–5 тыс. новорожденных. Девочки почти никогда не болеют классической формой, но могут быть носительницами гена, ответственного за развитие этого недуга. Болезнь коварна тем, что в первые годы жизни ребенок выглядит почти как все. Первые признаки родители замечают редко и списывают их на темперамент, лень или неловкость. Именно поэтому между появлением симптомов и постановкой диагноза в среднем проходит больше 2 лет.
Первые изменения чаще всего становятся заметны в возрасте от 1 года до 3 лет. Ребенок позже сверстников начинает ходить, часто падает будто на ровном месте, не любит бегать, быстро устает, избегает лестниц или поднимается по ним с большим трудом. Один из самых характерных признаков — симптом Говерса. Здоровый ребенок, вставая с пола, делает это легко и быстро. Малыши с мышечной слабостью сначала становятся на четвереньки, потом упираются руками в колени и словно взбираются по себе, чтобы выпрямиться. Это может даже казаться милым — ребенок ведет себя как неуклюжий медвежонок. Между тем такое поведение может оказаться тревожным симптомом, который стоит обсудить с педиатром.
Захаржевская Наталья
генетик
Ведущий эксперт по генетике Лаборатории «Гемотест»
Еще один признак, который не выглядит подозрительным, — крупные икроножные мышцы. При дистрофии Дюшенна такая особенность говорит вовсе не о силе — это псевдогипертрофия: мышечная ткань замещается жировой и соединительной. Ноги выглядят накачанными, а ребенок при этом едва поднимается по ступенькам.
Дистрофия Дюшенна развивается из-за мутации в гене DMD
Из-за нее в мышцах не вырабатывается белок дистрофин, который защищает мышечные волокна от разрушения при сокращении. Без него мышцы постепенно повреждаются и гибнут. Заболевание сцеплено с X-хромосомой, поэтому болеют в основном мальчики. Примерно в двух третях случаев мутация передается от матери-носительницы, а иногда и вовсе возникает впервые, без семейного анамнеза. То есть отсутствие родственников с таким диагнозом не исключает, что в семье может родиться малыш с этим недугом.
5 фактов о болезни Дюшенна, которые должны знать родители мальчиков
Эта болезнь встречается достаточно редко и близкие могут пропустить тревожные звоночки.
Читать статью Как генетики ставят диагноз
Самый простой и доступный способ обнаружить болезнь до того, как она проявится, — сдать анализ крови на креатинкиназу (КФК). У мальчиков с дистрофией Дюшенна ее уровень может быть повышен в десятки раз. Если у ребенка есть задержка моторного развития, частые падения или трудности с бегом, стоит сдать этот анализ. Если результат окажется значительно выше нормы, врач порекомендует пройти молекулярно-генетическую диагностику гена DMD. Важно не ждать появления всех классических симптомов. Когда родители уже видят выраженную слабость, значит, процесс запущен, болезнь развивается. И время — критически значимый фактор, чтобы помочь ребенку.
На сегодняшний день мышечная дистрофия Дюшенна неизлечима
Но это не значит, что помочь невозможно. Чем раньше удается поставить правильный диагноз, тем раньше начинается терапия, которая помогает замедлить разрушение мышц и дольше сохранить подвижность. Современное лечение включает базисную терапию глюкокортикоидами, поддерживающую терапию для сердца и дыхательной системы, реабилитацию и ортопедическую помощь. Для пациентов с определенными мутациями существуют также таргетные препараты и генная терапия. Она не подходит всем, имеет серьезные ограничения и риски, но это реальный шаг вперед в лечении заболевания.
В России дети с дистрофией Дюшенна могут получать дорогостоящую терапию через фонд «Круг добра». Для этого важно как можно раньше пройти диагностику и установить точный генетический вариант.
